1. Méd.Trouble héréditaire qui se manifeste par l'élimination dans les urines d'acide phénylpyruvique toxique dont la majeure partie s'accumule dans le cerveau, ce qui entraîne une arriération mentale
1.
Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine. Celle-ci, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme. Non traitée, elle entraine l'oligophrénie phénylpyruvique.